Ogni persona si sviluppa sotto l’influenza di un mix di geni che vengono ereditati dalla madre e dal padre. Questi geni, piccole parti di cromosomi, determinano l’architettura e l’attività di tutto il corpo. Tali geni determinano anche le caratteristiche visibili come il colore degli occhi, il colore della pelle e l’altezza, nonché alcuni tratti che non possono essere visti ad occhio nudo come il rischio di sviluppare alcune malattie e il funzionamento del sistema del corpo.

Ogni cellula del corpo ha due copie di ogni gene: una che è originaria della madre e una che origina invece dal padre. In molti casi, queste due copie sono leggermente diverse l’una dall’altra. Il risultato è un bambino che ha alcune caratteristiche della madre e alcune del padre, ma che non è mai identico a uno dei due genitori.

Poiché ci sono due copie, un gene che funziona normalmente di solito può compensare uno che ha un difetto. Ad esempio, un gene con un difetto che potrebbe causare una malattia specifica può essere fatto passare attraverso generazioni senza portare in realtà tale malattia. Questo perché il gene normale nella coppia può funzionare abbastanza bene da mascherare il difetto. Tuttavia, se un bambino eredita due geni con il difetto, allora egli svilupperà la malattia.

Quali sono le cause delle malattie genetiche?

I disordini genetici possono essere ereditati, nel qual caso le persone ci nascono anche se non sono evidenti da prima. Alcuni disturbi, tuttavia, non sono ereditati ma si sviluppano spontaneamente quando ci sono delle mutazioni che causano le malattie (la fase in cui solitamente tale fase si verifica  avviene durante la divisione cellulare).

Alcune malattie genetiche ereditarie, come la fibrosi cistica e la fenilchetonuria, sono causate semplicemente dall’eredità di geni che non funzionano correttamente. In altri disturbi, invece, fattori genetici ed ambientali sembrano lavorare insieme per causare cambiamenti nei geni che altrimenti sarebbero normali. Ad esempio, alcune forme di radiazioni o delle sostanze chimiche possono causare il cancro nelle persone che sono incline ad esserne influenzate in virtù della loro composizione genetica.

Alcune malattie genetiche sono causate da cromosomi in più o mancanti. Nella sindrome di Down una persona ha tre copie del cromosoma 21 anziché delle solite due copie. In una malattia chiamata Cri Du Chat, un pezzo del cromosoma 5 è mancante. Nella sindrome di Turner, che riguarda solo le ragazze, il cromosoma X è inin tutto o in parte mancante.

Oggi le donne possono scoprire se i bambini non ancora nati hanno alcuni difetti genetici o se essi stessi hanno geni che creano più probabilità di sviluppare il cancro al seno. Già c’è polemica su come dovrebbero essere usate queste informazioni, perché i test genetici possono avere profonde ripercussioni sociali, finanziarie ed etiche. Con la conoscenza viene la responsabilità, e i test genetici sicuramente saranno in prima linea nei dibattiti sull’etica medica nel ventunesimo secolo.

Per chi volesse saperne di più, siti web come forumsalute.it e come www.laboratoriocanevari.it sono una fonte di informazione decisamente preziosa, sia a livello di problematiche che di benessere in generale.