Genealogia ed ereditarietà: per saperne di più

GenealogiaUna malattia genetica è causata in tutto o in parte da un cambiamento nella sequenza del DNA. Le malattie di tipo genetiche possono essere causate da una mutazione in un gene (disturbo monogenico), da mutazioni di più geni (disturbo multifattoriale) o da una combinazione di mutazioni genetiche e fattori ambientali, oltre che da danni ai cromosomi (cambiamenti nel numero o nella loro struttura). L’importanza data a queste problematiche è notevole, tanto che anche in internet ci sono siti web, come pazienti.it, che vi dedicano intere pagine.

Alcune malattie sono causate da mutazioni che sono ereditate dai genitori e sono presenti in un individuo sin alla nascita, come l’anemia falciforme o drepanocitica. Altre malattie sono causate da mutazioni di un gene o di un gruppo di geni che si verificano durante la vita di una persona. Tali mutazioni non sono ereditate da un genitore, ma si verificano in modo casuale o a causa di qualche esposizione ambientale (come il fumo di sigaretta). Tra essi vediamo tumori e neurofibromatosi.

Nel caso di malattie genetiche, tipicamente, il gene mutato è tramandato attraverso la famiglia e ogni generazione di bambini può ereditarlo. Raramente, però, una malattia monogenica può verificarsi spontaneamente in un bambino quando i genitori non hanno il gene della malattia o non c’è storia della stessa in famiglia.

La maggior parte delle malattie genetiche sono infatti dei “disturbi ereditari multifattoriali”, nel senso che sono causati da una combinazione di mutazioni ereditarie in geni multipli e che spesso vanno di concerto con altri fattori ambientali. Esempi di tali malattie comprendono quelle di tipo cardiaco e il diabete.

La ricerca sul genoma umano ha dimostrato che, sebbene molte malattie sono di solito causate da eredità di mutazioni di geni multipli, tali malattie comuni possono essere causate anche da mutazioni rare ereditarie di un singolo gene. Un esempio è il cancro al seno, dove l’eredità di un genere mutato BRCA1 o BRCA2 conferisce un significativo rischio di sviluppare la malattia.

Le anomalie cromosomiche, invece, sono causate da un eccesso o da un difetto di geni che si trovano sui cromosomi, o da cambiamenti strutturali all’interno degli stessi (la sindrome di Down, per esempio, è causata da una copia extra del cromosoma 21 e per questo viene chiamata anche trisomia 21). Una specifica forma di cancro del sangue (la leucemia mieloide cronica) può invece essere causata da una traslocazione cromosomica in cui porzioni di due cromosomi (9 e 22) vengono scambiati. In questo caso nessun materiale cromosomico viene guadagnato o perso, ma si forma un gene anormale che porta alla formazione del cancro.